CNV基因能检查出什么

  CNV一般是指非整倍性染色体变异，包括缺失、插入和重复片段的拷贝数改变。CNV基因通常指进行此类变异检测的相关基因，通过CNV基因检测不难发现部分易感疾病相关的基因异常，如21-三体综合征相关基因、18-三体综合征相关基因等。

  如果存在唐氏综合征，即21-三体综合征，则可能在第21号染色体出现3条，进而影响机体多个器官系统功能，导致患者智力低下，并伴有特殊面容及生长发育迟缓等症状。而18-三体综合征则是由于母亲年龄较大或父亲年龄过大等因素引起，可表现为患儿出生后体重较轻、先天畸形以及生长受限等情况。

  此外，还可能是由于父母遗传物质不分离所致，因此建议孕妇怀孕期间避免吸烟饮酒，注意补充叶酸至孕前3个月及整个孕期，以预防胎儿发生神经管缺陷。另外，还可进行无创DNA筛查，若为高危情况则需进一步行羊水穿刺确诊。

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